El Brugia Malawi es el gusano responsable de causar la elefantiasis, una enfermedad que se caracteriza por el agrandamiento excesivo y anormal de algunas partes del cuerpo. El gusano en cuestión es transmitido a través de la picadura de un mosquito y se detecta al cabo de ocho meses de haber sido inyectado en el cuerpo humano, es un gusano que puede llegar a vivir ocho años dentro del sistema linfático humano, pero la enfermedad puede permanecer hasta 30 años presente.

Las partes del cuerpo que son más susceptibles a inflamarse suelen ser brazos, piernas, genitales, pechos y cabeza, esta inflamación extrema se produce por la obstrucción de los vasos linfáticos. Son muchas las personas que sufren elefantiasis, especialmente en África, Sudamérica y Asia, hasta 40 millones de personas tienen que malvivir sufriendo y encontrándose incapacitadas.

Un nuevo paso puede, en un futuro próximo, terminar con la elefantiasis, un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de Estados Unidos, han logrado poner al descubierto el mapa genético del Brugia Malawi, con lo que se pueden diseñar nuevos fármacos o vacunas para luchar o prevenir la enfermedad.

No se entiende muy bien que los fármacos que se emplean para tratar este tipo de enfermedades parasitarias hayan sido diseñados hace décadas y desde entonces no se hayan desarrollado fármacos nuevos y más eficaces, es algo que podría ser incomprensible a no ser que lo traslademos al aspecto económico, como son los países más pobres quienes padecen este tipo de problemas parasitarios, las farmacéuticas y laboratorios no obtendrían los beneficios correspondientes, ¿será por eso?.

En todo caso, el nuevo descubrimiento da un gran giro y así se contempla en el artículo publicado en la revista Science, ahora es necesario que se intensifique la investigación para luchar contra la enfermedad y el parásito en cuestión.

Vía | El Espectador
Más información | Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de Estados Unidos
Más información | Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de Estados Unidos (Pdf)
Más información | Science

Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre o de la fruta, ha sido propuesta por The Neurosciences Institute, de San Diego, EE.UU., para servir de modelo en las investigaciones planteadas alrededor del sueño y sus vías metabólicas y hormonales.

Según los científicos la mosca de la fruta presenta períodos similares al sueño del hombre, que parece estar regulado por una región cerebral paralela al hipotálamo humano. Este proceso estaría influenciado por una proteína reguladora del crecimiento epidérmico que muestra una frecuencia de liberación siguiendo un ciclo circadiano (varía a lo largo de las 24 horas del día). La presencia de este marcador favorecería el sueño, mientras que su ausencia lo impediría.

D. melanogaster ha sido un organismo modelo para investigaciones genéticas desde principios del siglo pasado. Esta circunstancia se ha debido a su tamaño, a su alta fecundidad y corto período reproductivo, o a ciertas peculiaridades genéticas, como el hecho de contar sólo con 4 cromosomas y que los machos no presenten recombinación meiótica. Además, desde el año 2000 conocemos su genoma completo.

Un 75% de los genes relacionados con enfermedades descritas en el hombre, tienen correspondencia en el código genético de la drosophila, y un 50% de las proteínas de la mosca tienen análogos en los humanos. Es por todo esto que el animal ha sido usado extensivamente en estudios acerca del Parkinson, Alzheimer, diabetes, cáncer o drogodependencia, por citar algunos campos.

El uso de la mosca del vinagre aceleraría los estudios acerca de los marcadores que inducen y mantienen el sueño, favoreciendo la producción de fármacos hipnóticos y sedantes.

Vía | AZPRENSA
Más información | The Neurosciences Institute, Drosophila melanogaster en Wikipedia
En Genciencia | Origen invertebrado de los centros cerebrales secretores de hormonas

Es decir, en una persona con situs inversus, el corazón se encuentra en la derecha, en vez de en la izquierda, el hígado en la izquierda, como el apéndice, mientras que el bazo y el páncreas se localizarían en la derecha.

La forma más común de situs inversus es lo que conocemos como dextrocardia, que es una rotación aislada del corazón que, en muchos casos, suele acompañarse de malformaciones de los grandes vasos (aorta, venas cavas y pulmonares).

La dextrocardia se puede asociar también con el llamado síndrome de Kartagener, una disfunción del movimiento de los cilios celulares a nivel sistémico que se manifiesta con sinusitis crónica, bronquiectasias (dilataciones bronquiales) y, en la mayoría de los casos, los varones presentan infertilidad por disminución de la motilidad de los espermatozoides.

Generalmente, el situs inversus se hereda de forma autosómica recesiva, aunque también se han documentado casos de transmisión a través de los cromosomas sexuales. Su diagnóstico suele ser casual, cuando se realiza una prueba de imagen por cualquier patología no asociada, y muchos de los afectados no llegan a conocer su condición.

La importancia de esta alteración del desarrollo embrionario radica en que dificulta de forma importante el diagnóstico mediante la exploración física, especialmente en enfermedades como la apendicitis o el cólico biliar, que suelen tener dolores localizados muy característicamente. Asimismo, es fácil entender la conveniencia de conocer la existencia de situs inversus antes de someter al paciente a cualquier intervención quirúrgica, para ahorrarnos sorpresas en el quirófano que puedan poner en peligro su vida.

Vía | NeoTeo
Más información | Situs inversus en Wikipedia
En Genciencia | Regenerando miocardio tras un infarto

Según la investigación de un equipo de la Washington University, publicado en el último número de Nature, los ratones de laboratorio que carecen de este receptor, se rascan mucho menos que sus congéneres ante un estímulo productor de picor. Además, ante la administración de sustancias que aumentan la síntesis de GRPR, los ratones se rascan de forma muy intensa.

El picor, o prurito, es un síntoma de multitud de enfermedades cutáneas (eccemas) y generales (fallo hepático), así como el efecto adverso de gran cantidad de medicamentos, entre los que se incluyen los citostáticos utilizados en la lucha contra el cáncer. Su control es muy difícil y, para muchos pacientes, puede suponer un estado muy invalidante.

Hasta ahora se consideraba que el picor no era más que un estímulo doloroso de menor intensidad, por lo que todos los esfuerzos se habían concentrado en estudiar las vías de transmisión del dolor. El GRPR es el primer hallazgo de un receptor relacionado específicamente con el prurito.

En los ratones con supresióndel GRPR, la sensación dolorosa se mantenía, por lo que se supone que estamos ante las primeras evidencias de que el dolor y el picor se conducen de forma separada.

Vía | AZPRENSA
Más información | Washington University, Nature
En Genciencia | El gen p53 potencia el bronceado

En los últimos dos meses han nacido cuatro vacas con esta cualidad y se espera que comiencen a producir leche antes de finales de año. El coste de producir insulina mediante esta nueva técnica sería mucho menor que el de los sistemas actuales y se estima que tan sólo 25 animales serían suficientes para abastecer de la proteína a todos los diabéticos de Argentina.

Es responsable de la iniciativa la empresa Bio Sidus, que ya en 2002 “desarrolló” mediante ingeniería genética a la vaca Pampa Mansa, que producía hormona del crecimiento (GH).

Para dar vida a Patagonia, que así se llama la primera de las terneras productoras de insulina, fue necesario insertar en el cigoto un gen que codificase un precursor de la insulina recombinante humana. No se utilizó directamente la hormona activa para evitar que actuase sobre el propio animal y la hiciese inviable. Esta proteína sólo necesita de la acción de un enzima en el laboratorio para dar el producto que luego utilizarán los diabéticos.

Según Marcelo Críscuolo, directivo de Bio Sidus, esta insulina tiene un coste un 30 % más bajo que la que se importa actualmente en Argentina.

Ahora sólo falta ver si todo lo que dicen en Bio Sidus es real y, de ser así, qué repercusión tendrá en el resto del mundo.

Vía | Barrapunto
Más información | Página/12
En Genciencia | Páncreas artificial para diabéticos tipo 1

En la versión impresa de la revista, saldan el asunto con un artículo de investigación, dos noticias y cuatro informes que detallan lo que supone para nuestros conocimientos biomédicos y evolutivos este nuevo avance, que supone la secuenciación del genoma del tercer primate tras el del hombre y el chimpancé.

Pero lo que me ha empujado a escribir este post no ha sido tanto el importante paso para la ciencia que se desvela hoy, sino la forma de hacerlo en la versión on-line de la revista. Science ha lanzado un sitio web especial con recursos educativos, imágenes, artículos, videos, discusiones e, incluso, un poster interactivo y para imprimir, algo que todos los aficionados a la biología, como un servidor, estoy seguro de que agradecerán.

El Macaco Rhesus es bien conocido en el ámbito científico debido a la facilidad que presenta para la cría en cautividad, por lo que se usa extensamente en los ámbitos de investigación biomédica. Debe su nombre al factor R del grupo sanguíneo y es famoso por ser protagonista de los experimentos de psicología comparativa que tuvieron lugar en los años 50 en relación con la deprivación materna.

Sitio oficial | El genoma del macaco
Vía | El erizo y el zorro
Más información | Macaco rhesus en Wikipedia
En Genciencia | Secuenciación completa del genoma del tomate

Reducir la expresión de estos genes, sensibiliza a las células malignas en concentraciones 1000 veces inferiores a las que se usan habitualmente en la práctica clínica. Algunos de estos genes ya eran conocidos anteriormente, mientras que otros podrían transformarse en nuevas dianas terapeúticas.

Al dirigirse los fármacos específicamente a estos genes, podría llevarse a cabo un tratamiento, no sólo más eficaz frente al tejido maligno, sino también menos dañino para las células benignas, uno de los principales inconvenientes de las quimioterapias que manejamos actualmente.

El estudio se ha realizado en células aisladas, por lo que no se sabe si será extrapolable a animales vivos. En el laboratorio se ha expuesto durante dos días a cada una de las moléculas a la presencia de paclitaxel, y luego se expuso a los seis genes que mayor respuesta mostraron a otros dos fármacos, que no mostraron tanta eficacia.

Como decimos siempre, un pasito más en el buen camino. Habrá que estar atentos, cualquier avance en el cáncer de pulmón es digno de celebración.

Vía | El Médico Interactivo (suscripción)
Más información | Nature
En Genciencia | Prueba genética para detectar el cáncer de pulmón

Los científicos examinaron más de 500.000 marcadores genéticos con un método llamado Asociación del Genoma Completo, que permite determinar los genes de posible susceptibilidad ante una enfermedad determinada.

Los resultados del estudio muestran han localizado un marcador localizado en una región cromosómica PAR1, presente en los cromosomas X e Y. Fue localizada en dos genes, el CSF2RA y el IL3RA. Estos genes, que participan en trastornos autoinmunes e inflamatorios, producen receptores para dos moléculas mensajeras: un factor estimulador de colonias (GM-CSF) y la interleuquina-3.

La participación de estas moléculas podría explicar los trastornos autoinmunes que suelen asociarse la esquizofrenia. La investigación también localizó estos descubrimientos en una muestra secuenciada de forma independiente que mostraba patrones genéticos comunes y otras mutaciones poco frecuentes en las mismas regiones.

Más información | The Zucker Hillside Hospital
En Genciencia | Nuevo posible tratamiento para la esquizofrenia

Volvemos a la Universidad Johns Hopkins, donde han desarrollado cepas de mosquitos resistentes a la malaria, que superan a sus congéneres no alterados al alimentarse de sangre infectada por el plasmodium. Los resultados de las investigaciones han aparecido en la última edición digital de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

La idea sería introducir a estos mosquitos en los hábitats donde la malaria es una enfermedad endémica e intentar que estas poblaciones reemplazasen a los que transmiten la enfermedad. Pero claro, para que esta estrategia funcionase, los insectos transgénicos deberían ser capaces de tener mayor descendencia que los silvestres, con el peligro que ello conlleva para cualquier ecosistema.

En el entorno de la investigación, se ha observado que las nuevas cepas, combinadas en números iguales con mosquitos no portadores de la mutación, y alimentados con sangre de animales infectados por la malaria, mostraban mayor proporción en tan sólo nueve genraciones (70%, frente al 50% inicial). Los transgénicos parecen tener mayores tasa de supervivencia y potencial reproductivo.

Antes de poner la estrategia en práctica, es necesario comprobar que los mosquitos mutantes puedan ser utilizados en los campos, donde sólo un pequeño porcentaje está expuesto al plasmodium y donde, por tanto, las ventajas sobre los naturales podrían no manifestarse con tanta fuerza.

De hecho, parece que el gen que han modificado los científicos podría llevar a que, en un entorno libre de malaria, la eficacia de los mosquitos transgénicos podría ser inferior a la de los silvestres.

Vía | El Mundo Salud
Más información | Artículo en PNAS
En Genciencia | La malaria necesita sodio

Entendemos por terapia génica los esfuerzos encaminados a la inserción de genes en las células de un individuo con intención de curar enfermedades, sobre todo aquellas de naturaleza hereditaria. Para conseguirlo, en la mayoría de los casos se utiliza un vector vírico modificados genéticamente y encargado de suplir los genes anómalos por otros sanos.

En el estudio que nos ocupa, se describe un mecanismo presente en el T. brucei denominado SLS (SL-RNA Silencing), que impide la síntesis de ARN mensajero y, por tanto, la muerte del parásito.

Este SLS se ha inducido in vitro mediante mecanismos de estrés por variaciones del pH y se piensa que se podría usar como diana para erradicar y prevenir la tripanosomiasis.

Actualmente, la tripanosomiasis africana, conocida popularmente como enfermedad del sueño, es endémica en el África subsahariana, donde afecta a humanos y animales a través de la picadura de la mosca Tse-Tse, produciendo síntomas neurológicos y la muerte.

Más información | Artículo en PubMed
Más información | T. brucei en Wikipedia
En Genciencia | La malaria necesita sodio

Dos artículos que han visto la luz en las últimas ediciones impresa y digital de la revista Nature aumentan el número de genes implicados en la patología oncológica muy por encima de lo que se creía. Las investigaciones, llevadas a cabo por equipos del Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge y el Saint Jude Children’s Reasearch Hospital, de Memphis, TN, han identificado más de 1000 nuevas mutaciones, aunque no todas ellas promueven el desarrollo de la enfermedad.

Los Dres. Andrew Futreal y Michael Stratton han dirigido desde Cambridge la secuenciación de más de 500 genes de proteínas quinasas encontradas en 210 variedades de cáncer humano.

Las quinasas son un grupo enzimático encargado de desactivar o activar a otras proteínas transfiriendo grupos fosfato desde moléculas de ATP. Su papel en las vías de señalización celular las hacen responsables del desencadenamiento de muchos tumores. Además, se trata de las proteínas más manipulables como posibles dianas farmacológicas contra el cáncer.

De las más de 1000 mutaciones descritas, los investigadores estiman que unas 120 sí que contribuirían al desarrollo de la enfermedad.

En cuanto al grupo de Memphis, dirigido por el Dr. James Downing, ha examinado el genoma de 242 pacientes en edad pediátrica afectos de leucemia linfoblástica aguda, describiendo también varias mutaciones presentes en estos enfermos.

Más información | Artículo en Nature
En Genciencia | Combatir el cáncer con el virus del resfriado