Tag: genetica
24 septiembre 2007
Descifrado el mapa genético del gusano que provoca la elefantiasis
El Brugia Malawi es el gusano responsable de causar la elefantiasis, una enfermedad que se caracteriza por el agrandamiento excesivo y anormal de algunas partes del cuerpo. El gusano en cuestión es transmitido a través de la picadura de un mosquito y se detecta al cabo de ocho meses de haber sido inyectado en el cuerpo humano, es un gusano que puede llegar a vivir ocho años dentro del sistema linfático humano, pero la enfermedad puede permanecer hasta 30 años presente.
Las partes del cuerpo que son más susceptibles a inflamarse suelen ser brazos, piernas, genitales, pechos y cabeza, esta inflamación extrema se produce por la obstrucción de los vasos linfáticos. Son muchas las personas que sufren elefantiasis, especialmente en África, Sudamérica y Asia, hasta 40 millones de personas tienen que malvivir sufriendo y encontrándose incapacitadas.
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28 agosto 2007
La mosca de la fruta y nuestro sueño
Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre o de la fruta, ha sido propuesta por The Neurosciences Institute, de San Diego, EE.UU., para servir de modelo en las investigaciones planteadas alrededor del sueño y sus vías metabólicas y hormonales.
Según los científicos la mosca de la fruta presenta períodos similares al sueño del hombre, que parece estar regulado por una región cerebral paralela al hipotálamo humano. Este proceso estaría influenciado por una proteína reguladora del crecimiento epidérmico que muestra una frecuencia de liberación siguiendo un ciclo circadiano (varía a lo largo de las 24 horas del día). La presencia de este marcador favorecería el sueño, mientras que su ausencia lo impediría.
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15 agosto 2007
Con los órganos del revés
Se denomina situs inversus o transversus (localización invertida), frente a la posición normal de los órganos toracoabdominales, que se conoce como situs solitus. Se estima que lo padecen 1 de cada 10.000 personas en todo el mundo y consiste en que todos o parte de sus órganos de las cavidades torácica y abdominal se encuentran localizados de forma especular a como los presenta una persona normal.
Es decir, en una persona con situs inversus, el corazón se encuentra en la derecha, en vez de en la izquierda, el hígado en la izquierda, como el apéndice, mientras que el bazo y el páncreas se localizarían en la derecha.
La forma más común de situs inversus es lo que conocemos como dextrocardia, que es una rotación aislada del corazón que, en muchos casos, suele acompañarse de malformaciones de los grandes vasos (aorta, venas cavas y pulmonares).
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09 agosto 2007
El gen que pica
Desde Saint Louis, MO, nos llega el descubrimiento del gen GRPR (receptor peptídico liberador de gastrina), que codifica una proteína de la membrana de un pequeño grupo de células de la médula espinal. Éstas serían las encargadas de hacer llegar al cerebro la información acerca de picor y dolor producidos en la piel.
Según la investigación de un equipo de la Washington University, publicado en el último número de Nature, los ratones de laboratorio que carecen de este receptor, se rascan mucho menos que sus congéneres ante un estímulo productor de picor. Además, ante la administración de sustancias que aumentan la síntesis de GRPR, los ratones se rascan de forma muy intensa.
El picor, o prurito, es un síntoma de multitud de enfermedades cutáneas (eccemas) y generales (fallo hepático), así como el efecto adverso de gran cantidad de medicamentos, entre los que se incluyen los citostáticos utilizados en la lucha contra el cáncer. Su control es muy difícil y, para muchos pacientes, puede suponer un estado muy invalidante.
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17 abril 2007
Fabrican insulina a partir de leche de vaca
Una vez más, una noticia para coger con alfileres, pero que de ser cierta tendría grandes repercusiones en la vida de millones de personas de todo el mundo. Una empresa argentina ha desarrollado genéticamente vacas capaces de producir insulina en grandes cantidades y secretarla en su leche.
En los últimos dos meses han nacido cuatro vacas con esta cualidad y se espera que comiencen a producir leche antes de finales de año. El coste de producir insulina mediante esta nueva técnica sería mucho menor que el de los sistemas actuales y se estima que tan sólo 25 animales serían suficientes para abastecer de la proteína a todos los diabéticos de Argentina.
Es responsable de la iniciativa la empresa Bio Sidus, que ya en 2002 “desarrolló” mediante ingeniería genética a la vaca Pampa Mansa, que producía hormona del crecimiento (GH).
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13 abril 2007
El genoma del Macaco Rhesus
La revista Science ha publicado hoy la secuencia del genoma de uno de los animales modelo más importantes en la biología actual. Se trata del Macaco Rhesus, mono Rhesus o Macaca mulatta.
En la versión impresa de la revista, saldan el asunto con un artículo de investigación, dos noticias y cuatro informes que detallan lo que supone para nuestros conocimientos biomédicos y evolutivos este nuevo avance, que supone la secuenciación del genoma del tercer primate tras el del hombre y el chimpancé.
Pero lo que me ha empujado a escribir este post no ha sido tanto el importante paso para la ciencia que se desvela hoy, sino la forma de hacerlo en la versión on-line de la revista. Science ha lanzado un sitio web especial con recursos educativos, imágenes, artículos, videos, discusiones e, incluso, un poster interactivo y para imprimir, algo que todos los aficionados a la biología, como un servidor, estoy seguro de que agradecerán.
El Macaco Rhesus es bien conocido en el ámbito científico debido a la facilidad que presenta para la cría en cautividad, por lo que se usa extensamente en los ámbitos de investigación biomédica. Debe su nombre al factor R del grupo sanguíneo y es famoso por ser protagonista de los experimentos de psicología comparativa que tuvieron lugar en los años 50 en relación con la deprivación materna.
Sitio oficial | El genoma del macaco
Vía | El erizo y el zorro
Más información | Macaco rhesus en Wikipedia
En Genciencia | Secuenciación completa del genoma del tomate
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Genes asociados a la terapia anticancerosa
Y ahora viajamos a Texas, concretamente a Dallas, donde se han descrito 87 genes relacionados con el efecto del paclitaxel, uno de los fármacos más usados para combatir el cáncer de pulmón, según publican en la revista Nature.
Reducir la expresión de estos genes, sensibiliza a las células malignas en concentraciones 1000 veces inferiores a las que se usan habitualmente en la práctica clínica. Algunos de estos genes ya eran conocidos anteriormente, mientras que otros podrían transformarse en nuevas dianas terapeúticas.
Al dirigirse los fármacos específicamente a estos genes, podría llevarse a cabo un tratamiento, no sólo más eficaz frente al tejido maligno, sino también menos dañino para las células benignas, uno de los principales inconvenientes de las quimioterapias que manejamos actualmente.
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22 marzo 2007
Posible vínculo entre la esquizofrenia y los cromosomas X e Y
Según un estudio publicado por la revista Molecular Psychiatry, se podría haber encontrado la base genética de la esquizofrenia en los cromosomas X e Y, determinantes del sexo de una persona.
Los científicos examinaron más de 500.000 marcadores genéticos con un método llamado Asociación del Genoma Completo, que permite determinar los genes de posible susceptibilidad ante una enfermedad determinada.
Los resultados del estudio muestran han localizado un marcador localizado en una región cromosómica PAR1, presente en los cromosomas X e Y. Fue localizada en dos genes, el CSF2RA y el IL3RA. Estos genes, que participan en trastornos autoinmunes e inflamatorios, producen receptores para dos moléculas mensajeras: un factor estimulador de colonias (GM-CSF) y la interleuquina-3.
La participación de estas moléculas podría explicar los trastornos autoinmunes que suelen asociarse la esquizofrenia. La investigación también localizó estos descubrimientos en una muestra secuenciada de forma independiente que mostraba patrones genéticos comunes y otras mutaciones poco frecuentes en las mismas regiones.
Más información | The Zucker Hillside Hospital
En Genciencia | Nuevo posible tratamiento para la esquizofrenia
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Mosquitos transgénicos resistentes a la malaria
Volvemos a la Universidad Johns Hopkins, donde han desarrollado cepas de mosquitos resistentes a la malaria, que superan a sus congéneres no alterados al alimentarse de sangre infectada por el plasmodium. Los resultados de las investigaciones han aparecido en la última edición digital de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
La idea sería introducir a estos mosquitos en los hábitats donde la malaria es una enfermedad endémica e intentar que estas poblaciones reemplazasen a los que transmiten la enfermedad. Pero claro, para que esta estrategia funcionase, los insectos transgénicos deberían ser capaces de tener mayor descendencia que los silvestres, con el peligro que ello conlleva para cualquier ecosistema.
En el entorno de la investigación, se ha observado que las nuevas cepas, combinadas en números iguales con mosquitos no portadores de la mutación, y alimentados con sangre de animales infectados por la malaria, mostraban mayor proporción en tan sólo nueve genraciones (70%, frente al 50% inicial). Los transgénicos parecen tener mayores tasa de supervivencia y potencial reproductivo.
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13 marzo 2007
Terapia génica contra la enfermedad del sueño
Un grupo de investigadores de la universidad israelí de Bar-Ilan afirma que es posible eliminar al Trypanosoma brucei, causante de la conocida enfermedad del sueño, haciendo uso de una nueva técnica de terapia génica. Además, creen que esta herramienta podría ser útil también para tratar otras enfermedades parasitarias como la leishmaniasis o la enfermedad de Chagas.
Entendemos por terapia génica los esfuerzos encaminados a la inserción de genes en las células de un individuo con intención de curar enfermedades, sobre todo aquellas de naturaleza hereditaria. Para conseguirlo, en la mayoría de los casos se utiliza un vector vírico modificados genéticamente y encargado de suplir los genes anómalos por otros sanos.
En el estudio que nos ocupa, se describe un mecanismo presente en el T. brucei denominado SLS (SL-RNA Silencing), que impide la síntesis de ARN mensajero y, por tanto, la muerte del parásito.
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