El coordinador de la investigación, Hans Eidberg, sostiene que todas las personas tenían ojos marrones hasta que una mutación genética en el gen OCA2 desencadenó un proceso que literalmente “apagó” la capacidad de producir el color marrón en el iris. Los investigadores analizaron el ADN de 800 personas con ojos marrones azules de varias regiones del mundo como el norte de Europa, Jordania y Turquía. “Todos ellos, a excepción de quizás uno, tenían exactamente la misma secuencia de ADN en la región del OCA2. Para mi, eso indica que el 99,5% de los sujetos tienen un único antepasado en común”, dice Eidberg.

El investigador hizo hincapié en que hombres y mujeres de ojos azules tienen prácticamente la misma secuencia genética en la parte del ADN responsable de la pigmentación de los ojos. Mientras tanto los de ojos marrones presentan una gran cantidad de variaciones individuales en la misma área del ADN.

Más Información | BBC Brasil (Portugués)
Más Información | O Globo (portugués)

Una nueva ley se encuentra en debate en el Reino Unido, con ella se podría permitir unificar el ADN de tres personas para crear un embrión. El procedimiento requiere la intervención de los padres y una tercera persona (una mujer), se trataría de fertilizar un óvulo con esperma para seguidamente extraerle el núcleo y trasplantarlo en el citoplasma de un gameto sano donado por otra mujer. La idea de todo este proceso es intentar evitar las enfermedades mitocondriales.

Como sabemos, las mitocondrias juegan un papel fundamental en las células, ya que suministran la mayor parte de la energía que necesitan, se les denomina centrales energéticas, aunque también son responsables de otros procesos como la síntesis co-enzimática. Las mitocondrias poseen su propio ADN y dependiendo del estado en el que se encuentre puede ser responsable de diversas enfermedades en el individuo, retraso mental, epilepsia, etc. La nueva técnica pretende solventar este problema gracias a las nuevas mitocondrias sanas que se reciben del gameto donado por la tercera persona.

Aunque ahora se está debatiendo el nuevo proyecto de ley, deberán pasar al menos 10 años para que nazca el primer ser humano mediante esta nueva técnica, y eso si se aprueba con cierta rapidez, ya que hay que tener en cuenta que varios miembros del parlamento se opondrán por cuestiones religiosas o morales o quizás por falta de conocimiento. El nuevo proyecto de ley de Embriología Humana y Fertilización será meticulosamente vigilado, sobre todo por los grupos religiosos que ya ven el tema como algo peligroso y aberrante. Algunos de los temores podrían tener fundamento, se teme que esta manipulación pueda originar otro tipo de enfermedades que encierren mayor gravedad que las que se intentaban solventar.

Nos quedamos con la frase pronunciada por Josephine Quintavalle, perteneciente al comité de Ética Reproductiva, “No estás imitando a la naturaleza; la estás distorsionando” y ¿cómo funciona la sabia naturaleza con los animales?, cuando alguno nace enfermo está condenado a muerte ¿no?, el proceso de la naturaleza con los seres vivos es mucho más “sanguinario”, la conocida selección natural. Los humanos quizás vamos en contra de la naturaleza, por eso somos seres humanos.

Nosotros estamos a favor de quienes defienden la legalización del nuevo proyecto de ley de Embriología Humana y Fertilización, son miles de vidas las que se pueden salvar, la naturaleza desde luego no las salvaría.

Vía | El Mundo
Más información | The Independent
Más información | The Human Embryology and Fertilisation (HFEA)
Más información | El Mundo (anexo)

Se trata de un paso muy importante, como indica el científico, ya no sólo leemos nuestro código genético, ahora además podemos escribirlo, sin duda, se trata del primer paso para crear la primera forma de vida artificial.

La creación se basa en una secuencia de ADN de la bacteria Mycoplasma y aunque en este caso se está hablando de creación, en realidad se trata de una reconstrucción, ya que se eliminó una 1/5 parte del material genético de la secuencia para posteriormente reconstruirla.

Se trata de una reconstrucción de un cromosoma compuesto por 381 genes con un contenido de 580.000 parejas bases del código genético

El denominado Mycoplasma laboratorium ha sido trasplantado a una célula viva y ahora se espera que se haga cargo del control y la situación, lo que representaría el nacimiento de una nueva forma de vida, vendría a ser un Frankenstein celular pero mucho más innovador por supuesto. Mirando más allá, Craigg Venter apuesta por estas técnicas para nuevos descubrimientos, como por ejemplo una nueva fuente energética.

Si la nueva forma de vida prospera, podrá proliferar dando lugar a una nueva especie de microorganismos con la particularidad de que su ADN será artificial. ¿Esto podría representar un peligro?, quién sabe como actuarán estas formas de vida y si pudieran ser peligrosas para el hombre. Los experimentos continuarán y se crearán otros modelos, superamos a la evolución, a la naturaleza, casi se podría decir aquella frase de “jugar a ser Dios”.

Seguramente habrá opiniones para todos los gustos, nosotros creemos que es un gran paso que, entre otros aspectos, permitirá además en un futuro próximo, mejorar la medicina a nivel genético.

Más información | The Guardian
Más información | Venter Institute
Más información | Jornada
En Genciencia | Jugando a ser dioses: Vida artificial
En Genciencia | Ingeniería genética extrema

Un grupo de científicos acaba de finalizar la secuenciación del ADN de un mamut obtenido de 10 pelos provenientes de estos animales y de origen siberiano, para ello se ha utilizado la pirosecuenciación genética 454, por cierto, el número es el nombre de la empresa que desarrollo esta tecnología. Gracias a ella se consigue abaratar los costes del proceso logrando secuencias más amplias.

En noviembre del pasado año se lograron secuenciar con la misma técnica unos pedazos de ADN perteneciente al hombre de neandertal. Los centenares de miles de secuencias obtenidas en esta ocasión han sido superpuestas y comparadas con uno de los predecesores del mamut, el elefante.

Gracias a la queratina que recubre los pelos se ha logrado obtener ADN limpio sin contaminación bacteriana, los resultados permitirán conocer con mayor profundidad las relaciones genéticas entre las distintas especies animales.

Se sabe que los mamuts desaparecieron hace unos 11.000 años de la Tierra, pero los pelos en cuestión pertenecen a ejemplares con una antigüedad de unos 38.000 años. Todos los datos del estudio han sido publicados en la prestigiosa revista científica Science.

Vía | El Mundo
Más información | Science
Más información | 454
Más información | IIB

Un gen es el responsable de que el mismo olor afecte de un modo distinto a cada persona y tengamos una percepción diferente, así lo ha descrito un grupo de científicos estadounidenses pertenecientes a las universidades de Duke y Rockefeller. El comportamiento variado frente a un mismo aroma se relaciona con el OR7D4, un receptor oloroso que dependiendo de la variación genética que presente se encontrará asociado a uno de los tres tipos que hemos descrito.

En la investigación se tomaron los datos de 300 participantes que debían realizar una prueba de olores con 66 concentraciones de aromas distintos. Los resultados obtenidos se combinaron con los datos de 400 receptores conocidos y su respuesta a las concentraciones mencionadas. Se realizó un cuestionario en el que los participantes debían indicar qué tipo de aroma percibían y la intensidad con la que lo hacían (agradable, desapercibido…).

Para completar el estudio se tomaron muestras de sangre de cada participante para obtener el ADN y secuenciar el gen responsable de codificar el receptor del OR7D4. Las variaciones obtenidas se relacionaban con la sensibilidad a la hormona en cuestión. Aunque no se conoce muy bien cuál es la función de la androstenona en los humanos, diferentes estudios muestran que podría ser una señal química relacionada con la modificación de los niveles hormonales en pro de las relaciones de pareja.

El estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Nature.

Vía | ABC
Más información | University Rockefeller
Más información | Nature
Más información | Wikipedia

El origen de la vida es uno de los mayores caballos de batalla de la ciencia. Si algo tan relativamente cercano y con tantos indicios como es la evolución humana no nos termina de quedar claro, conocer cómo aparecieron los seres vivos en este planeta nuestro aún es más difícil y controvertido.

Pues bien, en el último número de la revista New Journal of Physics, han publicado los resultados de una nueva investigación dirigida a conocer algo más acerca de esta incógnita. En este caso, es desde el Instituto de Física General de la Academia Rusa de la Ciencia, donde el grupo liderado por el Dr. Tsytovich, ha realizado un descubrimiento que, de aceptarse, obligaría a reescribir muchas de las teorías acerca de nuestro origen.

A través de modelos informáticos, este equipo ha visto que determinados plasmas complejos pueden organizarse de forma espontánea en estructuras helicoidales con propiedades que se asemejan a las que convencionalmente se atribuyen a los seres vivos.

Estas estructuras interactúan entre sí y, además, presentan posibilidad de almacenar “marcas de memoria” a través de bifurcaciones o de autoduplicarse, entre otras posibilidades que hasta ahora se consideraban definitorias de vida.

Según los autores, esta organización del plasma sería candidata a ser considerada una forma de vida inorgánica. Y, partiendo de esta base, no sería descaballedo pensar que nos encontramos ante los precursores de lo que hoy llamamos seres vivos.

Vía | El Mundo
Más información | New Journal of Physics (artículo completo en PDF), Science
En Genciencia | ¿Se duchan con agua los “marcianos”?, El origen de la vida en el laboratorio, Imágenes del museo de la creación

El pasado 31 de mayo, la Oficina de Patentes y Marcas Registradas de EEUU dio curso a una solicitud titulada “Minimal bacterial genome”. Se trata de la primera especie viva del mundo sintetizada totalmente en un laboratorio, una nueva bacteria fabricada desde cero. Sintia, según ha sido bautizada, es el primer organismo vivo, con capacidad para crecer y reproducirse, creado sintéticamente por el ser humano.

A través de los genes de una bacteria real del tracto genital, se ha determinado el conjunto de genes necesarios para obtener un organismo vivo. Esos genes se sintetizan y se insertan en una célula “fantasma”, a la cual se ha retirado el ADN, insertando en su lugar el genoma sintetizado.

La patente de este microorganismo, que lleva el número 20070122826, incluye además del organismo y sus códigos genéticos, el procedimiento por el cual fue creado. Es decir, quien quiera utilizar la puerta de entrada a esta nueva tecnología, tanto las corporaciones como la comunidad científica, deberá pagar por ello.

La responsabilidad de la experiencia recae sobre Craig Venter, conocido como el “vampiro del ADN”, y el instituto que dirige en la compañía Synthetic Genomics Inc. En 2002, Venter anunció por primera vez sus intenciones de crear formas de vida artificiales.

Con Sintia se persigue crear un microbio que produzca etanol o hidrógeno, cosa que, al margen del posible interés científico, representa una interesante oportunidad de negocio, tal como manifestaba el propio Venter:

Si lográramos un organismo que produzca combustible, sería el primer organismo con un valor de miles de millones y billones de dólares.

El organismo civil ETC ha anunciado que recurrirá la patente. Jim Thomas, ha advertido que este tipo de solicitudes monopólicas pueden señalar el comienzo de una guerra comercial, de gran calado, para sintetizar y monopolizar formas de vida artificiales, calificando a Synthetic Genomics Inc. como la “Microbiosoft” de la biología sintética.

Según predicen los expertos, la creación de nuevas células y formas de vida, producto de la ingeniería genética, será una práctica relativamente común en unos pocos años, ya que no existen barreras técnicas para ello. Sin embargo, los avances en este ámbito, probablemente deberían estar precedidos por un amplio debate social.

¿Son aceptables o deseables este tipo de experiencias? ¿Qué podría ocurrir en el caso de una liberación accidental o intencionada en el ambiente de uno de estos organismos? ¿Deben controlarse o regularse de alguna manera este tipo de investigaciones?

Vía | Ecoportal
Más información | Solicitud de patente del J. Craig Venter Institute sobre la primera especie del mundo sintetizada totalmente en laboratorio
Más información | J. Craig Venter Institute

Genciencia | El origen de la vida en el laboratorio

El Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center y 454 Life Sciences (Estados Unidos) entregó oficialmente a James Watson, en un acto formal, la secuencia completa de su genoma.

Watson, quien junto con Francis Crick descubrió la estructura del ADN, no disimuló cierta emoción, aderezada con algunos toques de crítica política, al recibir su genoma:

“Sabía que podía tener un ataque de ansiedad cuando lo viera, pero si no duermo por las noches es pensando en la guerra de Irak más que en mi genoma”

El biólogo se mostró dispuesto a compartir la información con culaquier científico interesado, a excepción, según manifestó, de la región que codifica la apolipoproteína E, que prefiere ignorar, ya que muestra la predisposición de una persona a desarrollar el mal de Alzheimer.

El borrador de la secuencia genética del Prof. Watson ya está disponible en Internet en el GenBank National Center for Biotechnology Informatión Trace Archive.

Watson se convierte así en la primera persona que recibe su propio código genètico completo. Satisfecho por ello, abogó porque otras personas presten su código genético a la ciencia. Watson asegura que este tipo de iniciativas ayudarán a la gente.

No en vano, el proyecto, tal como afirmó el director del mismo, el Dr. Richard Gibbs del Baylor College, une la genética con el diagnóstico genético y la genómica en una nueva visión de la medicina personalizada.

Vía | El Mundo
Más información | Pasión por el ADN (J. Watson)
Más información | James Watson en la Wikipedia
Más información | National Center for Biotechnology Information

Genciencia | Los mejores libros de ciencia

Un estudiante de la Universidad A&M de Texas en Estados Unidos, Nitin Agrawal, tuvo la idea de desarrollar un invento que permitiera duplicar el ADN, para su examen clínico, a un precio muy bajo, de manera que fuera posible utilizarlo en ausencia de otras tecnologías más caras. Investigadores de dicha universidad han materializado el proyecto.

El ingenio funciona aplicando calor a las muestras de ADN, permitiendo generar miles de millones de copias de ADN mediante reacciones en cadena de la polimerasa, tratando el material genético a tres temperaturas distintas sin necesidad de emplear partes móviles, simplemente con un tubo rodeado por tres barras metálicas calentadas de forma acorde.

Cada unidad cuesta unos 10 dólares, es tan pequeña que cabe en un bolsillo y funciona con dos pilas AA.

Vía | NewScientist.com
Genciencia | La base de datos de nuestro ADN alcanza los mil millones de entradas

Frecuentemente, en las noticias se habla de los retrovirus, pero ¿sabemos realmente de qué nos están hablando?

La característica principal que particulariza a los retrovirus es que su genoma (es decir, su material genético) está constituido por ARN en lugar de ADN, al contrario que en el resto de virus.

Para infectar a una célula, los retrovirus deben traducir su ARN en ADN e insertarlo dentro del ADN propio de la célula a infectar. Para conseguirlo usan una enzima específica, la transcriptasa inversa.

Normalmente, en las células, la información genética va del ADN de los cromosomas a las proteínas, vía ARN mensajero. En los retrovirus se produce la transcripción retrógrada, del ARN al ADN, por acción de la transcriptasa inversa. De ahí el origen de su nombre.

Entre los retrovirus se conocen tres géneros: oncovirus, lentivirus y espumavirus. Algunos oncovirus son reponsables directos de algunos procesos tumorales y leucemias. Los retrovirus pueden ser modificados genéticamente y usados en terapia génica como vectores.

Más información | Retrovirus – Wikipedia, the free encyclopedia

Genciencia | El origen del virus del SIDA
Genciencia | La vacuna de la diarrea ya está lista

Así, se acordó en denominar a dichas secuencias con el nombre de “ADN basura”. En el caso de los humanos, el “ADN basura” se corresponde con el 90/95% del genoma.

Podría resultar extraño que una cantidad tan importante del ADN no sirviera para nada, sin embargo, tener una gran cantidad de ADN inútil no representa ninguna desventaja.

A pesar de ello, estudios recientes (Stanford University/UCSC) señalan que el mal llamado ADN basura podría tener funcionalidades concretas. Entre otras, se postula que el llamado “ADN basura” regula la expresión diferencial de los genes.

Vía | Neo Fronteras | Menéame
Más información | Artículo original en PNAS

Genciencia | La base de datos de nuestro ADN alcanza los mil millones de entradas

Gracias a las últimas investigaciones en este campo, se ha desarrollado una nueva tecnología que permitirá analizar ADN, de hasta 100.000 años de antiguedad, a partir de una única molécula.

Shuster lo anunció así, durante una rueda de prensa celebrada en Madrid esta semana. El científico compareció acompañado por Juan Luis Arsuaga, uno de los responsables del yacimiento de Atapuerca en Burgos, y codirector de una línea de ADN antiguo en el Centro Mixto UCM-ISCIII, donde se estudia el material genético de restos de carnívoros fósiles y de los primeros animales domésticos.

Arsuaga es, además, coordinador del encuentro internacional que bajo el título “El estado de la cuestión en ADN antiguo” se ha celebrado en Madrid, en el que Shuster ha participado.

Según aseguró Shuster, en la rueda de prensa, con la nueva tecnología y los nuevos instrumentos de análisis se espera reconstruir el ADN nuclear completo del mamut antes de un año. Esto no significa, sin embargo, que se vaya a recuperar la especie.

Vía | Diario Hoy

La papiroflexia puede parecer una actividad sencilla que trata de representar figuras con papel plegado, sin embargo, algunas de estas figuras pueden medir varios metros o estar confeccionadas con cuadrados de papel de escasos milímetros. A veces se pueden crear representaciones esquemáticas; otras, figuras de un gran realismo.

Belén Garrido es una profesora de biología, interesada por la papiroflexia, que ha sido capaz de conjugar su profesión con su afición creando una excelente propuesta didáctica: las moléculas de papiroflexia o “papiromoléculas”.

Los diferentes modelos de papiromoléculas, creados con papel plegado, substituyen en parte los costosos juegos de modelos moleculares con los que suelen trabajar los estudiantes de secundaria, limitados casi siempre por la gran cantidad de piezas necesarias para que todo el alumnado pueda fabricar sus propios modelos.

La papiroflexia se ha ganado desde hace tiempo un lugar importante en la educación de pequeños y de mayores. El único límite es la imaginación. Los especialistas de la educación cada vez descubren más campos en los que la papiroflexia puede ser un recurso pedagógico válido, como por ejemplo, las matemáticas, la física, la química.

En el ámbito de la biología, además de las papiromoléculas, otras propuestas interesantes son los modelos de cápsidas de virus esféricos, o los sencillos, pero espectaculares, modelos de ADN realizados a partir de una hoja de papel.

Más información | Papiromoléculas
Más información | Galería de papiromoléculas
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