El angioedema hereditario

El sistema del complemento es fundamental para el funcionamiento de la inmunidad natural, es decir, para aquella que no va dirigida a un componente concreto. El complemento está compuesto por un conjunto de proteínas que potencian la inflamación y la lisis celular de forma inespecífica. Estas moléculas se nombran con la letra C y un número que va de 1 a 9 y se activan unas a otras en lo que llamamos la “cascada del complemento”.

El angioedema hereditario (AEH), o enfermedad de Quincke, es una de las llamadas “enfermedades raras”. Su prevalencia varía entre 1 de cada 10.000 y 50.000 habitantes. Es una enfermedad hereditaria en la que se pierde la función del C1inh, o inhibidor del factor C1 del complemento, debido a una alteración del cromosoma 11. A pesar de ser poco común, es el déficit más frecuente de factores del complemento, y el único que se transmite de forma dominante.

Se suele detectar en edades tempranas o adolescencia y generalmente hay antecedentes familiares. Lo más habitual es que los pacientes presenten intensos dolores abdominales sin origen claro, rojeces en la piel (característicamente sin picor) e hinchazón de la lengua. Menos frecuente, pero mucho más grave, es el edema de faringe, que puede llegar a cerrar la vía aérea, poniendo en riesgo la respiración del paciente.

Estos episodios, que suelen resolverse solos, pueden llegar a poner en peligro la vida del enfermo, sobre todo porque es frecuente que se desencadenen con traumatismos e intervenciones quirúrgicas, por lo que cualquier operación en estos pacientes, por banal que sea, supone un alto riesgo.

En la mayoría de los casos (80%), se puede detectar facilmente mediante un análisis de sangre en el que se halle un descenso significativo del C1inh. Sin embargo, en el 20% restante, los niveles son normales, y lo que está alterado es la funcionalidad de la molécula en cuestión. Excepcionalmente, el AEH puede aparecer de forma espontánea, y no heredado, en pacientes con enfermedades hematológicas como el mieloma múltiple.

Actualmente, en España y en casi toda Europa, usamos como tratamiento la administración de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), que han demostrado aumentar la síntesis de C1inh. En Alemania existe una presentación comercial de C1inh recombinante, que en España se puede conseguir a través de la Sanidad Pública mediante prescripción especial, y que se administra entre 1 y 2 horas antes de que el paciente se vaya a someter a una situación estresante, como cualquier manipulación quirúrgica. Esto disminuye drásticamente el riesgo de desarrollar una crisis que suponga peligro para su vida. Los preparados de C1inh recombinante requieren temperaturas muy bajas para su conservación y su administración requiere un adiestramiento especial, por lo que su utilidad es bastante limitada en caso de urgencia.

Actualmente, hay muchas esperanzas puestas en un estudio muy avanzado que prueba la posibilidad de suministrar C1inh de forma subcutánea a los pacientes a diario, como si fuese insulina en los diabéticos. Esto podría permitirles hacer una vida completamente normal, algo que desgraciadamente no es común en los pacientes con enfermedades raras, debido a intereses comerciales.

Más información | Angioedema Hereditario en MedlinePlus, Asociación Española de Angioedema Familiar
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